Тому, сумісно з експертами корисного освітнього порталу rare-diseases.com.ua, ми розповімо, чому у людей з діагнозом Помпе виникають проблеми з мускулатурою та що саме вражає підступна недуга?
Як проявляється та чому з’являється втома м’язів
На Помпе хворіють, коли в організмі з народження не вистачає одного з ферментів, а саме кислої альфа-глюкозидази, або скорочено GAA.
GAA допомагає розщеплювати глікоген - складний цукор. Через його надмірне накопичення в клітинах м’язової тканини мускули припиняють нормально функціонувати. Людина відчуває слабкість у ногах та руках: втома м’язів виникає навіть під час помірних фізичних навантажень, як от піднятися сходами.
Трапляються й інші труднощі у побуті: важко встати з крісла, підняти руки над головою, аби щось дістати, складно самостійно помити волосся.
Проблеми з м’язами ніг та рук
Найпершими уражаються кульшові та плечові суглоби, найближчі до людського тулуба. Через що людині стає важко ходити, змінюється хода. Також слабкість у цих групах м’язів помічають в інших ситуаціях, коли важко встати після присідання навпочіпки, неможливо сісти з положення лежачи. Буває важко підняти легкі предмети.
Задишка
Також зазнає ураження і м’яз діафрагми, тому дихання стає важким, поверхневим. Людина задихається вночі, трапляється апное (пауза в диханні), починається храп.
“Раптова поява задишки може спричинятися проблемами з боку серця або через напад бронхіальної астми. Такі випадки вимагають негайного медичного втручання. Але у рідких випадках м’язова слабкість діафрагми та задишка можуть бути одними з перших симптомів генетичної хвороби Помпе”, - наголошують медичні фахівці вебпорталу rare-diseases.com.ua. Особливо помітне утруднене дихання у положенні лежачи.
Людям з аномальною задишкою складно концентрувати увагу, вони страждають на ранкові мігрені, почувають себе втомленими вдень.
Атрофія
Через слабкість та біль у суглобах може трапитися, що функціональний м’яз атрофується. Атрофію медики констатують, коли спостерігається помітне зменшення розмірів кінцівки у порівнянні з іншою, візуально зменшується розмір мускулів.
Важливо пам’ятати: ймовірність, що атрофія спричинена генетичною недугою, мізерна. Скоріше за все зменшення м’язової маси виникло через невикористання певних мускулів. Таку проблему вирішують за допомогою фізичних вправ у спортзалі.
Ви все ще стурбовані м’язовим дискомфортом та маєте супутні, описані вище симптоми? Тоді зверніться до лікаря. Якщо діагностують хворобу Помпе, лікування потрібно розпочати якомога швидше.
